MEMPERINGATI HARI DOWN SYNDROME, 21 MARET 2019

• Posted on 15 Mar 2019
• By pkrs
• 3260 kali
• General, Health, Body
• Bagikan

Dr.Eko Djunaedi SpKJ

 

 

 

“Lho, bayiku kok ndoweh dan sipit, apa benar ini anakku ?”, begitulah ungkapan terkejut yang mungkin muncul pada orang tua yang punya anak Down’s syndrome.

Ya memang, begitulah wajah seorang anak yang punya kelainan ini. Kelainan pada bayi yang sering muncul dari orang tua yang hamil di atas 35 tahun, padahal tidak ada riwayat kecacatan bawaan pada orang tua si bayi.

Mengapa semua hal itu terjadi?

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan Sindroma Down memiliki 47 kromosom.

 

 

Sindroma Down merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung:

1. memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Disebut Sindroma Down Type "trisomi 21”, terjadi pada sekitar 95% kasus.

2. memiliki potongan kromosom 21 tambahan yang melekat pada kromosom lain, (terjadi pada 4% kasus), dan dinamai Sindroma Down Type Translokasi.
3. memiliki kromosom ekstra di beberapa sel, tetapi tidak semua sel-selnya. Terjadi pada sekitar 1% kasus, dinamai Sindroma Down Type Mosaic dan memiliki IQ lebih baik daripada dua type sebelumnya.

 

Sindroma Down di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1:800 -an angka kelahiran, dan diduga ada 8 juta anak pengidap Sindroma Down. Berdasarkan hasil survei tahun 2010, pengidap Sindroma Down di Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak

 

Ciri fisik Sindroma Down a.l:

Bentuk kepala yang relatif kecil dan kepala belakang yang datar.

Matanya sipit, mirip seperti mata orang Mongol.

Raut wajahnya rata dan hidungnya hampir tidak menonjol (flat nasal bridge).

Mulut kecil dan lidahnya besar sehingga mudah terjulur (ndoweh).

Letak telinga lebih rendah.

Lehernya pendek dan lebar.

Jari jarinya lebih pendek dan memiliki jari kelingking yang bengkok.

Telapak tangan memiliki satu garisan urat (‘simian crease’).

Kaki agak pendek.

Jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.

Memiliki otot yang lemah (tubuhnya lebih lemas).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Permasalahan Penyandang Sindroma Down a.l:

          Perkembangan fisik yang terhambat

Inteligensi (IQ) yang rendah

Fisik yang lemah

          Masalah pencernaan,

Masalah kegemukan (obesitas)

Masalah penglihatan

Masalah pendengaran

Rentan terkena infeksi

Gangguan jantung

Mudah pikun

Leukemia,

Kejang

Menopause dini

 

Risiko melahirkan bayi dengan Sindroma Down:

• Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1.200
• Wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350.
• Wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10.
• Pernah melahirkan bayi dengan Sindroma Down memiliki risiko 1:100
• Ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang relatif lebih tua. Risikonya juga semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

 

Sindroma Down Type Translokasi adalah satu-satunya jenis Sindroma Down yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus Sindroma Down Type Translokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala Sindroma Down, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.

Risiko menurunkan Sindroma Down Type Translokasi akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang:

• Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risikonya sekitar 3%
• Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risikonya antara 10-15%

         

Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk membantu seseorang dengan sindrom Down agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

 

Penanganan Sindroma Down:

• Pada tahap awal penanganan, dikarenakan kelambatan perkembangan fisik dan mentalnya, kemajuan Tumbuh Kembang lebih ditekankan. Biasanya rutin diikutkan “Program Tumbuh Kembang” pada klinik Pediatri.
• Terapi fisik yang memelihara dan mempertahankan kekuatan fisik, mobilitas, keseimbangan, tonus dan koordinasi otot.
• Terapi okupasi yang mempertahankan dan meningkatkan kekuatan fisik, postur, ketrampilan visual dan motorik halus, dan kemampuan okupasional yang sesuai dengan minat dan kemampuannya seperti kesenian musik, melukis, mewarna, prakarya, dan ketrampilan vokasional sederhana lainnya.
• Mengatasi permasalahan wicara, dengan Terapi Wicara.
• Pemberian obat dan nutrisi yang sesuai (dan mencegah terjadinya obesitas).
• Pemberian perangkat bantu sesuai kebutuhan.